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Diagnóstico

Identificación de diversos tipos de cáncer a partir de una muestra de sangre

Octubre 16, 2019

“Los análisis de sangre que pueden identificar el cáncer en individuos asintomáticos, particularmente aquellos en mayor riesgo. Estos análisis podrían cambiar los diagnósticos de cáncer al facilitar la detección precisa del cáncer e identificarlo en una etapa más temprana. Si bien se necesita más investigación, estos resultados nos acercan un paso más al uso clínico”, dijo la experta de ASCO Merry-Jennifer Markham, MD, FACP.

ALEXANDRIA (Virginia)a. – Dos técnicas con análisis de sangre son prometedores como herramientas de detección para identificar pacientes con cáncer de diversos tipos y en diferentes etapas. Los resultados de las dos técnicas se presentan en la reunión ASCO Breakthrough del 11 al 13 de octubre de 2019 en Bangkok. Ambos enfoques usan ADN libre de células para identificar señales moleculares de cáncer, uno de los enfoques también usa resultados de marcadores de proteínas. El ADN libre de células son fragmentos de ADN degradados que circulan a través del torrente sanguíneo, que pueden provenir de varias fuentes, incluidas las células tumorales que han muerto y liberaron fragmentos de ADN.

La primer prueba funciona para detectar múltiples tipos de cáncer en todas las etapas. Se basa en la metilación del ADN. Los investigadores utilizan una técnica llamada secuenciación de bisulfito, que les permite identificar un patrón de metilación o firma. Para el estudio, los investigadores incluyeron más de 20 tipos de tumores en todas las etapas de la enfermedad. El ADN de plasma se sometió a un análisis de metilación dirigido para desarrollar un algoritmo que pudiera identificar el estadio del cáncer y el tejido de origen: la presencia o ausencia de cáncer y su ubicación (estos datos se presentaron previamente). En este análisis de validación independiente, la tecnología tenía una tasa de detección general del 76% en todas las etapas para un conjunto preespecificado de 12 tipos importantes de cáncer. Además, cuando la prueba detectó cáncer, la tecnología identificó dónde se originó el cáncer en el cuerpo en el 96% de los casos. De ellos, el 93% de los resultados fueron correctos. Los datos presentados en ASCO Breakthrough incluyeron 1,264 individuos, 654 de los cuales tenían cáncer. Confirma la precisión de la tecnología y representa un rendimiento mejorado, incluida una tasa de falsos positivos 30% menor (una disminución de una probabilidad del 1% de un resultado falso positivo a una probabilidad del 0,7% en los datos de validación).

La segunda prueba integra datos de secuenciación de genoma completo poco profundos de ADN y resultados de marcadores de proteínas para identificar el cáncer de una muestra de sangre. Se realiza con una secuenciación a profundidades más bajas en un muestreo diversificado y simultáneo de la misma toma, lo que hace que el enfoque sea más rentable que la secuenciación tradicional. El puntaje de riesgo de cáncer multivariado (MCRS) se desarrolló a partir de un conjunto de 76 pacientes con cáncer en estadios I-IV y 152 individuos sanos. El modelo MRCS detectó efectivamente múltiples tipos de cáncer con una sensibilidad del 71.8% con una especificidad del 97.7%.

Referencias:

Oxnard G, Klein E, Seiden M et al. Abstract 44: Simultaneous multi-cancer detection and tissue of origin (TOO) localization using targeted bisulfite sequencing of plasma cell-free DNA (cfDNA).

Mao M,  Li S, Ren Q et al.Abstract 45: Development of a blood-based cancer screening assay with a novel multivariate cancer risk score (MCRS) model by integrating shallow WGS data and plasma protein markers.

https://www.asco.org/about-asco/press-center/news-releases/new-technologies-offer-possibility-identifying-cancer-single

ADNcáncermuestra de sangre

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