Imaginemos, solo por unos minutos, dos escenarios. Escenario 1: una pareja que mantiene una relación de varios años decide que quiere tener un hijo; antes del embarazo, se realizan un examen genético y descubren que uno de los miembros es portador de una variante patogénica (VP) en BRCA1/2 o en el gen RB1. Si bien la penetrancia de cada una de estas alteraciones es diferente, la probabilidad de que los hijos desarrollen cáncer es elevada. Escenario 2: una pareja que no puede tener hijos acude a un centro de adopción; allí se les informa que uno de los niños en espera es portador de una mutación (variante patogénica) en el gen BRCA1/2 o RB1. Para ambos escenarios se levanta una serie de cuestionamientos éticos, morales y legales; lamentablemente, no estamos lejos de que esto se convierta en una realidad (¿Gattaca?). No necesitamos realizar grandes análisis para entender qué podría suceder en un futuro cercano; basta con revisar un par de eventos históricos para encontrar la respuesta.

Veamos dos ejemplos en los que está documentada la forma en que la sociedad reacciona a este tipo de situaciones. En las décadas de los cincuenta y sesenta, muchas de las personas que vivían en Hiroshima o Nagasaki (o cerca de estas ciudades) y que sobrevivieron a la bomba atómica enfrentaron dificultades para encontrar trabajo o contraer matrimonio. A pesar de las ideas pacifistas y del respeto hacia las víctimas, en muchas ocasiones se les trató como si fueran hansenianos; frecuentemente se les consideraba parejas “de riesgo” (o de bajo valor) ante el temor de potenciales alteraciones genéticas en los hijos. Décadas más tarde, las personas que vivieron cerca de la zona del accidente nuclear de Chernóbil sufrieron el mismo tipo de estigma (se podría escribir un artículo completo justificando por qué se trata de un estigma y no de una discriminación). En pocas palabras, existe evidencia histórica de cómo reaccionaría la sociedad, de forma general, ante tales escenarios.

Conocer el genoma de cada persona es algo que actualmente no se realiza de forma masiva; sin embargo, es una caja de Pandora que podría abrirse en poco tiempo. La prestigiosa revista británica The Economist cuestiona en una publicación reciente la viabilidad de una secuenciación masiva en todos los recién nacidos y sus profundas implicaciones.¹

Regresando a la oncología, imaginar que se puede obtener un perfil genético completo de cada recién nacido (un cribado oncológico al nacer) suena atractivo; al menos en teoría, desde el punto de vista científico y de salud pública. Si bien la penetrancia es variable y el cáncer no es una enfermedad dependiente en todos los casos de las alteraciones genéticas al nacer (parafraseando a Ortega y Gasset: “yo y mi circunstancia”), poseer la información de BRCA1/2, RB1, TP53, VHL, PTEN, APC, MLH1, MSH2 o ATM, entre otros, sería de gran valor académico y científico.

Más allá de aspectos médicos, la conducta humana es un punto que se debe analizar. Un estudio con 1200 participantes con edad comprendida entre los 20 y 39 años evaluó el impacto de la presencia de la variante patogénica de BRCA en la intención de contraer matrimonio y tener hijos. El 25% de los participantes que inicialmente deseaban casarse, respondió que no se casaría si alguno de los dos tuviera la variante patogénica mientras que, del 100% de los que inicialmente contestaron que deseaban tener hijos, el 36% cambió de opinión y respondió que no tendría hijos.²

Mi infinita ignorancia y mis limitados conocimientos, solo me permiten vislumbrar algunos escenarios posibles, principalmente los relacionados con el cáncer, así como ciertos aspectos éticos, morales y legales (no olvidemos que un perfil genético aportará información que va más allá del riesgo de una sola enfermedad).

¿Tendremos poblaciones con cribado al nacer en los países desarrollados y poblaciones sin cribado en los países de bajos recursos? En la población sin cribado, ¿todo se dejará al azar y a la detección temprana clínica? ¿Se van a poder prevenir todas las neoplasias? ¿Tendremos una cartilla de identidad genética? ¿Nos vamos a interrelacionar con base en nuestro estatus genético? ¿La información será manejada de forma estrictamente confidencial? ¿Estamos como sociedad preparados para manejar los resultados? Estas son solo algunas preguntas de interés; al final, son más las interrogantes que las certezas.

En mi opinión, esta idea del avance de la ciencia y el conocimiento a toda costa es algo que se debe reflexionar con mucha calma; debemos dar pasos lentos en una zona extensamente pantanosa. Un cribado genético masivo al nacer, excede en todos los sentidos el concepto de cribado que conocemos. Quizás estemos a punto de abrir una caja de Pandora.

Referencias:

1. The Economist. (2026, 29 de junio). Should every baby’s DNA be sequenced? https://www.economist.com/science-and-technology/2026/06/29/should-every-babys-dna-be-sequenced
2. Jeong, J., Park, B., Kim, D., Kim, J., Lee, B. Y., Yoon, J., & Kim, S. W. (2022). Sex differences in attitudes toward marriage and childbearing based on the assumption of being BRCA1/2 mutation carriers among young people. Journal of Breast Cancer, 25(3), 233-243. https://doi.org/10.4048/jbc.2022.25.e25