En esta edición del pódcast NeuroLink de ScienceLink, el Dr. Raúl Medina sostiene una discusión con la Dra. Mitzi Márquez, especialista en Medicina Interna y Neurología Clínica con alta especialidad en Enfermedades Neuromusculares. La conversación aborda de manera integral la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), analizando su redefinición como una proteinopatía multisistémica neurodegenerativa. Lejos de ser una entidad exclusivamente motora, la enfermedad involucra la afectación progresiva de la motoneurona superior e inferior (desde la corteza cerebral hasta el asta medular anterior y la vía periférica), integrada en un espectro neurodegenerativo que abarca alteraciones cognitivo-conductuales, afectación pseudobulvar, sintomatología anímica y rasgos de parkinsonismo.

En cuanto al diagnóstico, los expertos analizan la transición hacia los criterios de Gold Coast, destacando su mayor sensibilidad respecto a los esquemas históricos para permitir un diagnóstico en etapas más tempranas. Se enfatiza la evaluación de segmentos corporales (bulbar, cervical, torácico y lumbosacro) y la presencia simultánea o combinada de signos de neurona motora superior e inferior, respaldada indispensablemente por la electromiografía y los estudios de conducción nerviosa. Además, conversan sobre la utilidad de los neurofilamentos en suero y líquido cefalorraquídeo como biomarcadores con sólida correlación frente a la progresión de la enfermedad.

Finalmente, en cuanto al tratamiento, se reconoce el beneficio modesto de las opciones farmacológicas actuales y se reafirma el impacto crítico de las intervenciones multidisciplinarias precoces (rehabilitación física y funcional, soporte nutricional enteral vía gastrostomía y asistencia ventilatoria no invasiva, entre otras) para optimizar la supervivencia, pero sobre todo, calidad de vida.

Preguntas realizadas durante el episodio:

1. ¿Cuáles son los datos clínicos que deben orientar la sospecha de esclerosis lateral amiotrófica en la consulta?
2. ¿De qué manera los criterios diagnósticos de Gold Coast mejoran el diagnóstico oportuno respecto a las clasificaciones previas?
3. ¿Cuál es el papel actual y el valor pronóstico de biomarcadores como los neurofilamentos séricos y en líquido cefalorraquídeo?
4. ¿Qué manifestaciones no motoras y de la conducta integran el espectro clínico ampliado de la ELA?
5. ¿Cuál es la importancia del abordaje multidisciplinario en etapas avanzadas?
6. ¿Qué acciones son prioritarias para potenciar la visibilidad y el diagnóstico de la ELA en Latinoamérica?

Fecha de grabación: 25 de junio de 2026

Referencia:
Este contenido se basa en la interpretación crítica de la evidencia científica disponible, así como en la experiencia clínica del o los ponentes como profesionales de la salud en instituciones de referencia.
Para profundizar en los conceptos discutidos, se recomienda al profesional de la salud consultar literatura científica vigente, guías clínicas internacionales y la normatividad aplicable en su país.