Casi el 50% de las pacientes con cáncer de ovario muestran mutaciones en vías genéticas como BRCA y recombinación homóloga

La Dra. Carolina Blanco Vázquez, oncóloga médica del Centro Médico ABC Observatorio en la Ciudad de México, México y el Dr. Ramiro García Ortiz, oncólogo médico del ISSEMyM en Toluca, Estado de México, México hablan sobre la importancia de los biomarcadores en el tratamiento de cáncer de ovario.

El Dr. García destaca que casi el 50% de las pacientes diagnosticadas con cáncer de ovario tienen alguna alteración en vías genéticas como BRCA (germinales o somáticas) y de la recombinación homóloga. Aproximadamente el 15% tendrán mutaciones germinales en BRCA, el 5% tendrá alteraciones somáticas en BRCA 1 o BRCA 2, y alrededor del 25% mostrará alteraciones en la vía de recombinación homóloga [¹].

Con base en esto la Dra. Blanco resalta la importancia de realizar biomarcación en todas las pacientes con cáncer de ovario para guiar las decisiones terapéuticas y pronósticas. Explica cómo por medio de pruebas genómicas se pueden encontrar a las pacientes con HRD positivo (deficiencia en recombinación homóloga por sus siglas en inglés) candidatas para terapias de mantenimiento con el uso de olaparib y bevacizumab, tratamientos que aportan un beneficio a 5 años [²].

Finalmente los especialistas resaltan que la biomarcación ha cambiado radicalmente el panorama del cáncer de ovario y su detección temprana es esencial para mejorar la supervivencia y calidad de vida, destacando la importancia de la consejería genética pre y post prueba, así como el trabajo multidisciplinario con genetistas.

Referencias:

1. Moore K, Colombo N, Scambia G, et al. December 2018. Vol. 379. No. 26. Maintenance Olaparib in Patients with Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer. N Engl J Med 2018;379:2495-505. DOI: 10.1056/NEJMoa1810858.
2. Coquard R, Leary A, Pignata S, et at. Volumen 34. Olaparib plus bevacizumab first-line maintenance in ovarian cancer: final overall survival results from the PAOLA-1/ENGOT-ov25 trial. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2023.05.005.

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