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Diagnóstico

Diagnóstico molecular en CPCNP

Septiembre 8, 2020

La Dra. Carmen Alaez Verson, doctora en ciencias químico-biológicas, jefa del laboratorio de Diagnóstico Genómico en el Instituto Nacional de Medicina Genómica en la Ciudad de México, México, nos comenta sobre el diagnóstico molecular en CPCNP.

  • La Dra. Alaez menciona que el diagnóstico del CPCNP requiere de diversas técnicas para su correcto diagnóstico. Los estudios moleculares y patológicos contribuyen a la identificación de biomarcadores. Estos biomarcadores son de naturaleza proteica como PD-L1 y Her2 (ERBB2) y de alteraciones en el ADN/ARN como ALK, ROS1, EGFR, KRAS, entre otras. Entre sus funciones principales están: establecer una posible respuesta a la terapia blanco, una posible resistencia a la terapia y un pronóstico acertado.
  • La identificación de los biomarcadores es por medio de técnicas como PCR en tiempo real, PCR con secuenciación de Sanger, FISH e inmunohistoquímica con anticuerpos monoclonales. Cada evaluación para realizar requiere ser valorada en un experimento independiente, es decir, se deben hacer múltiples experimentos distintos sobre el mismo tejido para llegar a un pronóstico.
  • En el campo de la oncología, actualmente se cuentan con paneles de genes de secuenciación masiva que permiten la evaluación de regiones genéticas de interés donde están ubicados estos biomarcadores simultáneamente en un experimento único. Esto presenta una gran ventaja, principalmente en el escenario del cáncer de pulmón donde se cuenta con muy poco tejido disponible, lo que dificulta el poder realizar los estudios subsecuentes.
  • De acuerdo con su experiencia, la Dra. Alaez cita que hoy en día las guías de práctica clínica en CPCNP recomiendan a los patólogos preservar tejido para hacer los estudios moleculares y realizar los estudios de inmunohistoquímica necesarios para la clasificación del tumor.

La secuenciación masiva tiene distintas ventajas y retos:

La Dra. Alaez concluye que la secuenciación masiva es una tecnología eficaz que se recomienda en las guías de práctica clínica, brinda a los pacientes las máximas posibilidades de identificar opciones de tratamiento con terapia blanco y mejora la opción terapéutica brindada al paciente.

Gracias al apoyo educativo de Amgen México

Carmen Alaez VersonCPCNPDiagnóstico molecular en CPCNP

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