Retos en el diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades raras de la coagulación

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La Dra. María Teresa García Lee, hematóloga adscrita a la Clínica de Enfermedades Hemorrágicas del Servicio de Hematología en el Hospital General Regional #1 “Dr. Carlos Mac Gregor” del IMSS en la Ciudad de México, México, nos comparte su experiencia sobre los retos en el diagnóstico y tratamiento de otras enfermedades raras de la coagulación.

De acuerdo con su conocimiento, la Dra. García comenta lo siguiente:

Todas las deficiencias de factores de la coagulación diferentes a la hemofilia A/B y a la enfermedad de von Willebrand, se consideran enfermedades raras, como pueden ser la deficiencia de factor VII, X u XI o como las trombocitopatías, como la enfermedad de Glanzmann o la enfermedad de Bernard-Soulier. También se consideran algunas otras enfermedades como la hemofilia adquirida.

Una de las condicionantes de no lograr un diagnóstico temprano es que no hay una educación para la salud. Los pacientes acuden a buscar atención médica ya que las manifestaciones clínicas son insostenibles. Cuando las características clínicas son graves, es difícil que no se llegue a un diagnóstico. Sin embargo, cuando los pacientes tienen un cuadro clínico moderado, no siempre es fácil definir que enfermedad hemorrágica presenta.

Por otro lado, los exámenes de laboratorio son un factor importante por considerar debido a la falta de estudios a realizar en algunos centros hospitalarios.

Como en todas las enfermedades hematológicas, se requiere de un tratamiento multidisciplinario en el que se debe confiar en otros especialistas, como ginecólogos, pediatras y neonatólogos para que el paciente desde el nacimiento o desde el próximo nacimiento, tenga diagnóstico y tratamiento.

Finalmente, la Dra. García concluye que los retos van desde la sospecha diagnóstica hasta buscar los medicamentos adecuados que estén disponibles en el momento necesario para que todos estos pacientes no se queden sin un diagnóstico presentando hemorragias que puedan poner potencialmente en peligro su vida.

Gracias al apoyo educativo de NovoNordisk México