Pruebas genéticas y sus beneficios para pacientes con carcinoma urotelial metastásico
Agosto 30, 2022El perfil genómico es de gran importancia para pacientes con carcinoma urotelial metastásico previamente tratados para aumentar tasas de respuesta y una reducción en el volumen tumoral.
La Dra. Nora Sobrevilla Moreno, oncólogo médico del Instituto Nacional de Cancerología en la Ciudad de México, México, nos habla sobre las pruebas genéticas y sus beneficios para pacientes con carcinoma urotelial metastásico.
Se le hicieron tres preguntas a la Dra. Sobrevilla en donde ella, con base en la literatura y a su experiencia, indicó lo siguiente:
- De acuerdo con su experiencia clínica, ¿Cuándo y por qué es importante realizar pruebas genéticas a los pacientes con carcinoma urotelial?
- Actualmente, ¿Cuáles son las pruebas genéticas que se encuentran disponibles en México?
- En el caso de los pacientes con alteraciones en FGFR, ¿Cuáles serían las terapias ideales?
Alrededor del 7% de los tumores malignos tienen una alteración en el FGFR y en pacientes con carcinoma urotelial aumenta hasta el 20%.
La determinación FGFR se debe realizar en pacientes con enfermedad metastásica candidatos a un tratamiento sistémico. Las alteraciones de FGFR varían de acuerdo con la etapa de la enfermedad y si se realiza antes de la enfermedad metastásica, cuando el paciente llega a esta etapa, ya no contará con este tipo de alteración y no responderá adecuadamente a un tratamiento específico.
Para detectar las mutaciones específicas existen dos metodologías: la RT-PCR y la secuenciación de nueva generación. En las alteraciones FGFR, las mutaciones y traslocaciones se encuentran en las mismas localizaciones genómicas, por lo cual, el gen completo no requiere ser secuenciado, lo que facilita el desarrollo de kits de RT-PCR.
En México se encuentra disponible la determinación de alteraciones específicas de FGFR 2 y 3 por RT-PCR en bloques de parafina, al igual que la determinación por diversas plataformas de secuenciación genómica. Actualmente solo se cuenta con erdafitinib, un inhibidor de tirosina quinasa que va a inhibir la fosforilación y señalización de FGFR en pacientes con alteraciones genéticas de FGFR.
Un estudio fase II, incluyó pacientes con carcinoma urotelial metastásico previamente tratados con al menos una mutación en FGFR 3 o una fusión de FGFR 2 o 3. Se trataron con erdafitinib a dosis de 8 mg por día hasta la progresión de la enfermedad. El objetivo primario fue la tasa de respuesta, que mostró el 40.4% y hubo una reducción del volumen tumoral en al menos 76% de los pacientes. [1]
Es importante realizar un perfil genómico para pacientes con carcinoma urotelial, especialmente en pacientes con enfermedad metastásica previamente tratados.
Referencia:
- Loriot Y., Necchi A., Park S.H., y cols. Erdafitinib in Locally Advanced or Metastatic Urothelial Carcinoma. N Engl J Med 2019; 381:338-348 DOI: 10.1056/NEJMoa1817323
Gracias al apoyo educativo de Janssen México