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Caso clínico: deleción del exón 19 en el gen EGFR y mutación en el gen TP53
Pulmón y tumores torácicos
Noviembre 25, 2025

Caso clínico: deleción del exón 19 en el gen EGFR y mutación en el gen TP53

Noviembre 25, 2025

El Dr. José Fabián Martínez Herrera, oncólogo del Centro Médico ABC en Ciudad de México, presenta el caso de un paciente con adenocarcinoma pulmonar avanzado con deleción de EGFR exón 19 y mutaciones en MYC y TP53, tratado con osimertinib más quimioterapia y posteriormente mantenimiento con pemetrexed, con excelente tolerancia y respuesta metabólica completa.

El experto comenta lo siguiente:

Se trata de un hombre de 41 años, originario de la Ciudad de México, soltero, programador, sin antecedentes familiares ni personales patológicos relevantes.

No tiene antecedentes de tabaquismo, lo cual es relevante en el contexto del diagnóstico del padecimiento oncológico en marzo de 2023 aproximadamente con un cuadro de tos de baja intensidad, intermitente y no productiva, sin otros síntomas asociados.

En este contexto, al ser un paciente con pocos síntomas, joven y distraído en otras actividades, dejó pasar el cuadro hasta enero de 2024, casi un año después, cuando la tos se incrementó. Ahora era con expectoración hialina y se agregó dolor costal, lo que lo motivó a buscar atención médica.

Se inició abordaje por Medicina Interna y Neumología; en los estudios de imagen se identificó un infiltrado pulmonar de predominio en la base derecha y un patrón micronodular.

Por estos hallazgos, se pensó en descartar un proceso infeccioso, reumatológico o metabólico. Al resultar negativos los estudios, se decidió realizar broncoscopia con toma de biopsia en marzo de 2024.

La biopsia reportó un adenocarcinoma pulmonar TTF-1 positivo y napsina A positiva, compatibles con el cuadro clínico.

Se solicitó un PET a finales de marzo de 2024, que mostró que el infiltrado en la base derecha ya había progresado a consolidación con efecto de masa. Además, se observó actividad bilateral y enfermedad ósea positiva.

Con estos hallazgos, se completó el abordaje diagnóstico, descartando compromiso del sistema nervioso central.

Se procedió a la biomarcación. Por medio de biopsia líquida se realizó un panel de secuenciación de próxima generación, en el que se identificó deleción del exón 19 de EGFR, además de mutaciones, como la amplificación de MYC y una mutación en TP53.

Con estas alteraciones se concluyó que se trataba de un adenocarcinoma de pulmón en estadio IV con deleción de EGFR exón 19, acompañado de otras alteraciones moleculares de relevancia.

Con ello en mente, y con lo disponible en ese momento, se consideró necesario intensificar el tratamiento, iniciando un TKI de tercera generación (osimertinib) en combinación con quimioterapia. Recibió cuatro ciclos de abril a junio, con toxicidades hematológicas de grado 1–2, dermatológicas de grado 2 (afectación en rostro y pecho) y gastrointestinales (diarrea de grado 1).

Posteriormente, tras tolerar adecuadamente la quimioterapia, pasó a mantenimiento con TKI de tercera generación más pemetrexed, esquema que mantiene hasta la fecha.

En la primera evaluación, la respuesta inicial fue en el pulmón: el patrón micronodular se resolvió, aunque persistió el derrame pleural derecho, que se mantiene. En el PET de noviembre presentó respuesta metabólica completa.

Desde entonces, el paciente ha mostrado respuesta metabólica completa y una muy buena respuesta parcial en la enfermedad medible, aunque con persistencia del derrame pleural. Por lo tanto, aún no puede declararse respuesta completa. En resumen, el paciente presenta una muy buena respuesta parcial con adecuada tolerancia.

Este caso pone de manifiesto que hoy en la práctica clínica nos enfrentamos a escenarios que nos motivan a intensificar el tratamiento, como la presencia de metástasis en el sistema nervioso central, compromiso hepático, alto volumen tumoral u otros biomarcadores (p. ej., TP53) que confieren peor pronóstico o riesgo de progresión temprana.

Además de las características de la enfermedad, siempre debemos considerar los factores individuales del paciente al seleccionar un tratamiento para asegurar la mejor tolerancia posible y así cumplir con los objetivos terapéuticos.

Referencia:

Planchard D., Feng PH., Karaseva N., y cols. Osimertinib plus platinum-pemetrexed in newly diagnosed epidermal growth factor receptor mutation-positive advanced/metastatic non-small-cell lung cancer: safety run-in results from the FLAURA2 study. ESMO Open. 2021 Oct;6(5):100271. doi: 10.1016/j.esmoop.2021.100271. Epub 2021 Sep 17. PMID: 34543864; PMCID: PMC8453202.

 

Este contenido se basa en la interpretación crítica de la evidencia científica disponible, así como en la experiencia clínica del o los ponentes como profesionales de la salud en instituciones de referencia.

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