Julio 16, 2025
Profilaxis en hemofilia A: actualidades en PUPs
Hematología
Mayo 23, 2025

Profilaxis en hemofilia A: actualidades en PUPs

Mayo 23, 2025

El estudio HAVEN 7 confirmó que emicizumab es seguro y eficaz en lactantes con hemofilia A, mostrando tasas bajas de sangrado, sin eventos adversos graves ni hemorragias intracraneales reportadas durante el primer año de tratamiento

El Dr. Guy Young, hematólogo pediátrico del Hospital Infantil de Los Ángeles y de la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California en Estados Unidos, nos habla sobre la profilaxis en hemofilia A: actualidades en PUPs (pacientes previamente no tratados, por sus siglas en inglés).

El experto comenta lo siguiente:

Me gustaría informarles sobre el estudio HAVEN 7. Como saben, la serie de estudios HAVEN fue diseñada para evaluar la seguridad y eficacia de emicizumab en pacientes de todas las edades con hemofilia A, tanto en aquellos que presentan inhibidores del factor VIII como en los que no los presentan. Los estudios HAVEN 1 al 4 ya han sido publicados, y hoy nos enfocaremos en el HAVEN 7.

HAVEN 7 es un estudio que evalúa el uso de emicizumab en lactantes, es decir, en niños menores de un año. Y puede surgir la pregunta: ¿por qué investigar emicizumab en pacientes tan pequeños? La razón principal es que en este grupo etario las hemorragias intracraneales son más frecuentes, lo que hace especialmente relevante su estudio.

Además, los sangrados pueden presentarse desde los primeros meses de vida, incluyendo hemorragias musculares y articulares. Por eso, surge la pregunta: ¿por qué no comenzar con emicizumab desde temprano? ¿por qué no iniciar la profilaxis lo antes posible?

El diseño del estudio es bastante sencillo. Se trata de un estudio de un solo brazo que incluye pacientes tratados con la dosis estándar de emicizumab, incluyendo las dosis de carga. Durante el primer año, todos los participantes reciben una dosis de mantenimiento de 3 mg/kg cada dos semanas. Después de ese periodo, pueden cambiar a cualquiera de los esquemas de dosificación aprobados: una vez por semana, cada dos semanas o cada cuatro semanas. [1]

El objetivo principal del estudio fue evaluar la seguridad, mientras que los objetivos secundarios incluyeron la tasa anual de sangrados, así como parámetros de farmacodinamia y farmacocinética. [1]

Este grupo de pacientes estaba compuesto por menores de un año; de hecho, cerca de la mitad tenía menos de tres meses al momento de su inclusión en el estudio, y aproximadamente la mitad no había recibido tratamiento previo. [1]

En cuanto a la farmacocinética, cabe destacar que es comparable a la observada en niños mayores y adultos. De hecho, los niveles farmacocinéticos tienden a ser ligeramente más elevados en los lactantes, y se cree que esto se debe a que las inyecciones se aplican principalmente en el muslo, lo que favorece una mejor absorción de emicizumab. [1]

En cuanto a la seguridad, lo más relevante es que no se detectaron nuevas señales de riesgo que no se hubieran observado previamente en los estudios anteriores de la serie HAVEN. [1]

En concreto, en el estudio HAVEN 7 no se registraron eventos adversos graves asociados al tratamiento. Los efectos adversos relacionados con emicizumab fueron únicamente reacciones locales leves (grado 1) en el sitio de inyección. No se reportaron eventos que llevaran a la discontinuación del tratamiento, y tampoco se observaron casos de hemorragia intracraneal durante el estudio. [1]

Las tasas de sangrado fueron las esperadas y se mantuvieron en niveles similares a los observados en pacientes de mayor edad. La tasa anual de hemorragias tratadas fue de 0.4, mientras que la tasa para todas las hemorragias fue de 2. No se registraron hemorragias espontáneas tratadas ni hemorragias articulares tratadas, lo que refleja un perfil de sangrado muy bajo. De hecho, el 56% de los pacientes no presentó ningún episodio hemorrágico. [1]

En relación con la inmunogenicidad, no se detectaron anticuerpos contra emicizumab. ¿Y qué ocurrió con la inmunogenicidad frente al factor VIII? Se observaron inhibidores en dos pacientes, lo que representa un 3.6%, una tasa relativamente baja.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la mayoría de estos pacientes no alcanzaron los 10 días de exposición al factor VIII, por lo que es probable que con el tiempo se detecten más casos de desarrollo de inhibidores.

En realidad, aún no podemos saber con certeza y probablemente no lo sabremos por un tiempo cuál será la tasa definitiva de formación de inhibidores al factor VIII en pacientes que reciben emicizumab.

Entonces, en resumen: [1-6]

  • Emicizumab demostró ser seguro en los lactantes incluidos en el estudio HAVEN 7.
  • No se detectaron anticuerpos antifármaco.
  • No se observaron eventos adversos graves relacionados con el tratamiento ni se identificaron nuevas señales de seguridad.

Lo más destacable es que no se reportaron casos de hemorragia intracraneal. En una cohorte de 55 pacientes seguidos durante un año, esto sugiere que emicizumab podría prevenir este tipo de sangrado, aunque no sea posible afirmarlo estadísticamente.

Los pacientes alcanzaron y mantuvieron concentraciones mínimas efectivas del fármaco. Las tasas anuales de sangrado fueron consistentemente bajas, y ninguno presentó hemorragias espontáneas tratadas.

El estudio continuará por siete años, recolectando información sobre seguridad, episodios hemorrágicos, desarrollo de inhibidores del factor VIII y otros desenlaces a largo plazo.

En lo personal, considero que estos resultados respaldan el uso seguro de emicizumab en lactantes. De hecho, en nuestra práctica clínica hemos empezado a administrarlo desde edades muy tempranas, incluso en la primera semana de vida, con el objetivo claro de prevenir las hemorragias intracraneales, una complicación que, sinceramente, espero no volver a ver en pacientes con hemofilia A.

Referencias:

  1. Steven Pipe, Peter Collins, Christophe Dhalluin, Gili Kenet, Christophe Schmitt, Muriel Buri, Víctor Jiménez-Yuste, Flora Peyvandi, Guy Young, Johannes Oldenburg, Maria Elisa Mancuso, Kaan Kavakli, Anna Kiialainen, Tiffany Chang y cols. Emicizumab Prophylaxis for the Treatment of Infants with Severe Hemophilia A without Factor VIII Inhibitors: Primary Analysis of the HAVEN 7 Study. Presented at WFH World Congress │April 21–24 2024.
  2. Johannes Oldenburg, Johnny N Mahlangu, Benjamin Kim, Christophe Schmitt, Michael U Callaghan, Guy Young, Elena Santagostino, Rebecca Kruse-Jarres y cols. Emicizumab Prophylaxis in Hemophilia A with Inhibitors. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):809-818. doi: 10.1056/NEJMoa1703068. Epub 2017 Jul 10.
  3. Johnny Mahlangu, Johannes Oldenburg, Ido Paz-Priel, Claude Negrier, Markus Niggli, M Elisa Mancuso,  Christophe Schmitt, Victor Jiménez-Yuste, Christine Kempton y cols. Emicizumab Prophylaxis in Patients Who Have Hemophilia A without Inhibitors. N Engl J Med. 2018 Aug 30;379(9):811-822. doi: 10.1056/NEJMoa1803550.
  4. Steven W Pipe, Midori Shima, Michaela Lehle, Amy Shapiro, Sammy Chebon, Katsuyuki Fukutake y cols. Efficacy, safety, and pharmacokinetics of emicizumab prophylaxis given every 4 weeks in people with haemophilia A (HAVEN 4): a multicentre, open-label, non-randomised phase 3 study. Volume 6, Issue 6e295-e305June 201.
  5. Renchi Yang, Shujie Wang, Xuefeng Wang, Jing Sun, Ampaiwan Chuansumrit, Jianfeng Zhou, Christophe Schmitt, Wanling Hsu y cols. Prophylactic emicizumab for hemophilia A in the Asia-Pacific region: A randomized study (HAVEN 5). Res Pract Thromb Haemost. 2022 Mar 7;6(2):e12670. doi: 10.1002/rth2.12670. eCollection 2022 Feb.
  6. Claude Négrier, Johnny Mahlangu, Michaela Lehle, Pratima Chowdary, Olivier Catalani, Ronald J Bernardi,  Víctor Jiménez-Yuste, Benjamin M Beckermann, Christophe Schmitt y cols. Emicizumab in people with moderate or mild haemophilia A (HAVEN 6): a multicentre, open-label, single-arm, phase 3 study. Lancet Haematol.2023 Mar;10(3):e168-e177. doi: 10.1016/S2352-3026(22)00377-5. Epub 2023 Jan 27.

Gracias al apoyo educativo de Roche México.